Rysy

Rysy spojené s SP7

Sp7 transcription factor

Human Phenotype Ontology spojuje s SP7 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed eruption of teeth	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Extra bones within cranial sutures	Vždy
Facial asymmetry	Vždy
High palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Prominent brow	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
High, prominent forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized osteoporosis	Vždy
Increased mobility of hinge joints	Vždy
Osteoporosis	Vždy
Pigeon chest	Vždy
Recurrent fractures	Vždy
Scoliosis	Vždy
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Bowing of the arm	Vždy
Bowing of the long bones	Vždy
Finger joint hyperextensibility	Vždy
Thickening of shaft or central part of long bones	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Narrow ear canal	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SP7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test