Egenskaber

Egenskaber knyttet til SP7

Sp7 transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til SP7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed eruption of teeth	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Extra bones within cranial sutures	Altid
Facial asymmetry	Altid
High palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Midface retrusion	Altid
Narrow mouth	Altid
Prominent brow	Altid
Prominent forehead	Altid
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
High, prominent forehead	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized osteoporosis	Altid
Increased mobility of hinge joints	Altid
Osteoporosis	Altid
Pigeon chest	Altid
Recurrent fractures	Altid
Scoliosis	Altid
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Altid
Bowing of the arm	Altid
Bowing of the long bones	Altid
Finger joint hyperextensibility	Altid
Thickening of shaft or central part of long bones	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SP7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test