Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SP7

Sp7 transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til SP7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed eruption of teeth	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Extra bones within cranial sutures	Alltid
Facial asymmetry	Alltid
High palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Prominent brow	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
High, prominent forehead	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized osteoporosis	Alltid
Increased mobility of hinge joints	Alltid
Osteoporosis	Alltid
Pigeon chest	Alltid
Recurrent fractures	Alltid
Scoliosis	Alltid
Abnormality of the ribs	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowed legs	Alltid
Bowing of the arm	Alltid
Bowing of the long bones	Alltid
Finger joint hyperextensibility	Alltid
Thickening of shaft or central part of long bones	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Narrow ear canal	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SP7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test