İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SP7 ile ilişkili özellikler

Sp7 transcription factor

Human Phenotype Ontology, SP7 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed eruption of teethHer zaman
Depressed nasal bridgeHer zaman
Extra bones within cranial suturesHer zaman
Facial asymmetryHer zaman
High palateHer zaman
Little lower jawHer zaman
Midface retrusionHer zaman
Narrow mouthHer zaman
Prominent browHer zaman
Prominent foreheadHer zaman
Big calvariaÇok sık (%80–99)
Coarse facial featuresÇok sık (%80–99)
Enlargement of craniofacial bonesÇok sık (%80–99)
Frontal bossingÇok sık (%80–99)
Wide nasal bridgeÇok sık (%80–99)
High, prominent foreheadKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized osteoporosisHer zaman
Increased mobility of hinge jointsHer zaman
OsteoporosisHer zaman
Pigeon chestHer zaman
Recurrent fracturesHer zaman
ScoliosisHer zaman
Abnormality of the ribsÇok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bowed legsHer zaman
Bowing of the armHer zaman
Bowing of the long bonesHer zaman
Finger joint hyperextensibilityHer zaman
Thickening of shaft or central part of long bonesÇok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Conductive deafnessSık (%30–79)
Narrow ear canalSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Motor delayHer zaman
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphologyBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophyBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SP7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al