Caractéristiques

Caractéristiques liées à SP7

Sp7 transcription factor

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à SP7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed eruption of teeth	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Extra bones within cranial sutures	Toujours
Facial asymmetry	Toujours
High palate	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Prominent brow	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
High, prominent forehead	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized osteoporosis	Toujours
Increased mobility of hinge joints	Toujours
Osteoporosis	Toujours
Pigeon chest	Toujours
Recurrent fractures	Toujours
Scoliosis	Toujours
Abnormality of the ribs	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowed legs	Toujours
Bowing of the arm	Toujours
Bowing of the long bones	Toujours
Finger joint hyperextensibility	Toujours
Thickening of shaft or central part of long bones	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Narrow ear canal	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SP7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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