Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SP7
Sp7 transcription factor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 35 χαρακτηριστικά με το SP7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed eruption of teeth | Πάντα |
| Depressed nasal bridge | Πάντα |
| Extra bones within cranial sutures | Πάντα |
| Facial asymmetry | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Midface retrusion | Πάντα |
| Narrow mouth | Πάντα |
| Prominent brow | Πάντα |
| Prominent forehead | Πάντα |
| Big calvaria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Coarse facial features | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Frontal bossing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High, prominent forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized osteoporosis | Πάντα |
| Increased mobility of hinge joints | Πάντα |
| Osteoporosis | Πάντα |
| Pigeon chest | Πάντα |
| Recurrent fractures | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Abnormality of the ribs | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowed legs | Πάντα |
| Bowing of the arm | Πάντα |
| Bowing of the long bones | Πάντα |
| Finger joint hyperextensibility | Πάντα |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conductive deafness | Συχνά (30–79%) |
| Narrow ear canal | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Motor delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SP7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες