Cechy

Cechy powiązane z SP7

Sp7 transcription factor

Human Phenotype Ontology łączy z SP7 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Delayed eruption of teeth	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Extra bones within cranial sutures	Zawsze
Facial asymmetry	Zawsze
High palate	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Prominent brow	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
High, prominent forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized osteoporosis	Zawsze
Increased mobility of hinge joints	Zawsze
Osteoporosis	Zawsze
Pigeon chest	Zawsze
Recurrent fractures	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Zawsze
Bowing of the arm	Zawsze
Bowing of the long bones	Zawsze
Finger joint hyperextensibility	Zawsze
Thickening of shaft or central part of long bones	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Często (30–79%)
Narrow ear canal	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor delay	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SP7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test