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Rasgos

Rasgos asociados a SP7

Sp7 transcription factor

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a SP7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed eruption of teethSiempre
Depressed nasal bridgeSiempre
Extra bones within cranial suturesSiempre
Facial asymmetrySiempre
High palateSiempre
Little lower jawSiempre
Midface retrusionSiempre
Narrow mouthSiempre
Prominent browSiempre
Prominent foreheadSiempre
Big calvariaMuy frecuente (80–99 %)
Coarse facial featuresMuy frecuente (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bonesMuy frecuente (80–99 %)
Frontal bossingMuy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
High, prominent foreheadNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized osteoporosisSiempre
Increased mobility of hinge jointsSiempre
OsteoporosisSiempre
Pigeon chestSiempre
Recurrent fracturesSiempre
ScoliosisSiempre
Abnormality of the ribsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bowed legsSiempre
Bowing of the armSiempre
Bowing of the long bonesSiempre
Finger joint hyperextensibilitySiempre
Thickening of shaft or central part of long bonesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Conductive deafnessFrecuente (30–79 %)
Narrow ear canalFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Motor delaySiempre
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphologyA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic atrophyA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SP7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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