Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SP7

Sp7 transcription factor

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till SP7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed eruption of teethAlltid
Depressed nasal bridgeAlltid
Extra bones within cranial suturesAlltid
Facial asymmetryAlltid
High palateAlltid
Little lower jawAlltid
Midface retrusionAlltid
Narrow mouthAlltid
Prominent browAlltid
Prominent foreheadAlltid
Big calvariaMycket ofta (80–99 %)
Coarse facial featuresMycket ofta (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bonesMycket ofta (80–99 %)
Frontal bossingMycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridgeMycket ofta (80–99 %)
High, prominent foreheadInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized osteoporosisAlltid
Increased mobility of hinge jointsAlltid
OsteoporosisAlltid
Pigeon chestAlltid
Recurrent fracturesAlltid
ScoliosisAlltid
Abnormality of the ribsMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Bowed legsAlltid
Bowing of the armAlltid
Bowing of the long bonesAlltid
Finger joint hyperextensibilityAlltid
Thickening of shaft or central part of long bonesMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Conductive deafnessOfta (30–79 %)
Narrow ear canalOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Motor delayAlltid
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphologyIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Optic atrophyIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SP7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test