Características

Características associadas a SP7

Sp7 transcription factor

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a SP7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Delayed eruption of teeth	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Facial asymmetry	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Prominent brow	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
High, prominent forehead	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized osteoporosis	Sempre
Increased mobility of hinge joints	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Scoliosis	Sempre
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Sempre
Bowing of the arm	Sempre
Bowing of the long bones	Sempre
Finger joint hyperextensibility	Sempre
Thickening of shaft or central part of long bones	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Narrow ear canal	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SP7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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