Tratti

Tratti collegati a SP7

Sp7 transcription factor

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a SP7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed eruption of teeth	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Facial asymmetry	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Prominent brow	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
High, prominent forehead	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized osteoporosis	Sempre
Increased mobility of hinge joints	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Scoliosis	Sempre
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Sempre
Bowing of the arm	Sempre
Bowing of the long bones	Sempre
Finger joint hyperextensibility	Sempre
Thickening of shaft or central part of long bones	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Narrow ear canal	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SP7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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