Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SP7 susiję požymiai

Sp7 transcription factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su SP7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed eruption of teethVisada
Depressed nasal bridgeVisada
Extra bones within cranial suturesVisada
Facial asymmetryVisada
High palateVisada
Little lower jawVisada
Midface retrusionVisada
Narrow mouthVisada
Prominent browVisada
Prominent foreheadVisada
Big calvariaLabai dažnai (80–99%)
Coarse facial featuresLabai dažnai (80–99%)
Enlargement of craniofacial bonesLabai dažnai (80–99%)
Frontal bossingLabai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
High, prominent foreheadNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized osteoporosisVisada
Increased mobility of hinge jointsVisada
OsteoporosisVisada
Pigeon chestVisada
Recurrent fracturesVisada
ScoliosisVisada
Abnormality of the ribsLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bowed legsVisada
Bowing of the armVisada
Bowing of the long bonesVisada
Finger joint hyperextensibilityVisada
Thickening of shaft or central part of long bonesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessDažnai (30–79%)
Narrow ear canalDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Motor delayVisada
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SP7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test