Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNF13

ring finger protein 13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 149 813 215–149 962 139 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 148,9 kb
Valk
381 aminohapet
Tuntud ka kui
RZF
MANE Select transkript
ENST00000392894.8NM_183381.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RNF13 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub RNF13. RNF13 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 149 387 677 kuni 150 387 676.Kromosoom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29149,4 Mb149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 MbTM4SF4: 149 473 937–149 503 394, otsene ahelTM4SF4WWTR1: 149 517 235–149 736 714, pöördne ahelWWTR1COMMD2: 149 733 246–149 752 495, pöördne ahelCOMMD2ANKUB1: 149 759 044–149 968 385, pöördne ahelANKUB1RNF13: 149 813 215–149 962 139, otsene ahelRNF13PFN2: 149 952 354–150 050 788, pöördne ahelPFN2RNF13 skeem: 10 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 149 813 215–149 813 353, 139 alustEkson 2: 149 846 011–149 846 140, 130 alustEkson 3: 149 852 516–149 852 596, 81 alustEkson 4: 149 872 029–149 872 154, 126 alustEkson 5: 149 895 473–149 895 560, 88 alustEkson 6: 149 902 072–149 902 162, 91 alustEkson 7: 149 911 978–149 912 083, 106 alustEkson 8: 149 921 134–149 921 227, 94 alustEkson 9: 149 960 056–149 960 136, 81 alustEkson 10: 149 960 740–149 962 139, 1400 alust12468105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 148,9 kb; neist 1146 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RNF13

    2

    kohad geenis RNF13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 2 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNF13 148,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNF13 geen: ring finger protein 13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnf13

    Vancouver

    Dante Labs. RNF13 geen: ring finger protein 13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnf13

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test