Trăsături

Trăsături asociate cu PUS3

pseudouridine synthase 3

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu PUS3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
IQ less than 20	Des (30–79%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Des (30–79%)
Poor social interactions	Des (30–79%)
Poor speech	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Abnormality of balance	Uneori (5–29%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Uneori (5–29%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Uneori (5–29%)
Pseudobulbar affect	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Visual hallucinations	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue outer white part of eyeball	Întotdeauna
Cross-eyed	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Decreased glomerular filtration rate	Des (30–79%)
Nephrotic syndrome	Uneori (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blue discoloration of the skin	Uneori (5–29%)
Blue nevus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Knock knees	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PUS3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu