Tratti

Tratti collegati a PUS3

pseudouridine synthase 3

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a PUS3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ less than 20	Spesso (30–79%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Spesso (30–79%)
Poor social interactions	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	A volte (5–29%)
Pseudobulbar affect	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Visual hallucinations	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Decreased glomerular filtration rate	Spesso (30–79%)
Nephrotic syndrome	A volte (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	A volte (5–29%)
Blue nevus	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Knock knees	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PUS3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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