Egenskaper

Egenskaper kopplade till PUS3

pseudouridine synthase 3

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till PUS3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofta (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
IQ less than 20	Ofta (30–79 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Ofta (30–79 %)
Poor social interactions	Ofta (30–79 %)
Poor speech	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Abnormality of balance	Ibland (5–29 %)
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Ibland (5–29 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ibland (5–29 %)
Pseudobulbar affect	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Visual hallucinations	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Cross-eyed	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Ofta (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Ibland (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse facial features	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue discoloration of the skin	Ibland (5–29 %)
Blue nevus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Knock knees	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight in infancy	Mycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PUS3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test