Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PUS3

pseudouridine synthase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan PUS3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
IQ less than 20	Vaak (30–79%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Vaak (30–79%)
Poor social interactions	Vaak (30–79%)
Poor speech	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormality of balance	Soms (5–29%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Soms (5–29%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Soms (5–29%)
Pseudobulbar affect	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Visual hallucinations	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeball	Altijd
Cross-eyed	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Decreased glomerular filtration rate	Vaak (30–79%)
Nephrotic syndrome	Soms (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue discoloration of the skin	Soms (5–29%)
Blue nevus	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Knock knees	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancy	Heel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High urine protein levels	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PUS3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen