Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PUS3 susiję požymiai

pseudouridine synthase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su PUS3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetDažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordDažnai (30–79%)
Intellectual disability, severeDažnai (30–79%)
IQ less than 20Dažnai (30–79%)
Multifocal cerebral white matter abnormalitiesDažnai (30–79%)
Poor social interactionsDažnai (30–79%)
Poor speechDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Abnormality of balanceKartais (5–29%)
Absent speech developmentKartais (5–29%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
Dysplastic corpus callosumKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatationKartais (5–29%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRIKartais (5–29%)
Pseudobulbar affectKartais (5–29%)
PsychosisKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
Visual hallucinationsKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeballVisada
Cross-eyedVisada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Decreased glomerular filtration rateDažnai (30–79%)
Nephrotic syndromeKartais (5–29%)
Tubulointerstitial nephritisKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Coarse facial featuresLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Progressively abnormally small craniumDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinKartais (5–29%)
Blue nevusKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Knock kneesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancyLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine protein levelsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PUS3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test