Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PUS3

pseudouridine synthase 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το PUS3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Συχνά (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
IQ less than 20	Συχνά (30–79%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Συχνά (30–79%)
Poor social interactions	Συχνά (30–79%)
Poor speech	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Abnormality of balance	Μερικές φορές (5–29%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Μερικές φορές (5–29%)
Pseudobulbar affect	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Visual hallucinations	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeball	Πάντα
Cross-eyed	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Decreased glomerular filtration rate	Συχνά (30–79%)
Nephrotic syndrome	Μερικές φορές (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue discoloration of the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Blue nevus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PUS3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας