Özellikler

PUS3 ile ilişkili özellikler

pseudouridine synthase 3

Human Phenotype Ontology, PUS3 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
IQ less than 20	Sık (%30–79)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Sık (%30–79)
Poor social interactions	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosum	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Bazen (%5–29)
Pseudobulbar affect	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Visual hallucinations	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Her zaman
Cross-eyed	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Decreased glomerular filtration rate	Sık (%30–79)
Nephrotic syndrome	Bazen (%5–29)
Tubulointerstitial nephritis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Progressively abnormally small cranium	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Bazen (%5–29)
Blue nevus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Knock knees	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PUS3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al