Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PUS3 yhdistetyt ominaisuudet

pseudouridine synthase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää PUS3-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
EpilepsyHyvin usein (80–99%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetUsein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsUsein (30–79%)
Degeneration of cerebrumUsein (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordUsein (30–79%)
Intellectual disability, severeUsein (30–79%)
IQ less than 20Usein (30–79%)
Multifocal cerebral white matter abnormalitiesUsein (30–79%)
Poor social interactionsUsein (30–79%)
Poor speechUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)
Abnormality of balanceJoskus (5–29%)
Absent speech developmentJoskus (5–29%)
Aggressive behaviorJoskus (5–29%)
Difficulty articulating speechJoskus (5–29%)
Dysplastic corpus callosumJoskus (5–29%)
Increased reflexesJoskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatationJoskus (5–29%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRIJoskus (5–29%)
Pseudobulbar affectJoskus (5–29%)
PsychosisJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)
Visual hallucinationsJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeballAina
Cross-eyedAina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)
Visual impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic kidney diseaseUsein (30–79%)
Decreased glomerular filtration rateUsein (30–79%)
Nephrotic syndromeJoskus (5–29%)
Tubulointerstitial nephritisJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial featuresHyvin usein (80–99%)
Abnormally small headUsein (30–79%)
Progressively abnormally small craniumUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skinJoskus (5–29%)
Blue nevusJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Generalized decreased muscle toneJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Knock kneesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancyHyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levelsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PUS3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test