Egenskaber

Egenskaber knyttet til PUS3

pseudouridine synthase 3

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til PUS3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ofte (30–79 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Nogle gange (5–29 %)
Pseudobulbar affect	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Visual hallucinations	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Altid
Cross-eyed	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Ofte (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Blue nevus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PUS3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test