Rysy

Rysy spojené s PUS3

pseudouridine synthase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s PUS3 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ less than 20	Často (30–79 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Často (30–79 %)
Poor social interactions	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Někdy (5–29 %)
Pseudobulbar affect	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Visual hallucinations	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Vždy
Cross-eyed	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Často (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Někdy (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Někdy (5–29 %)
Blue nevus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Knock knees	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PUS3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test