Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PUS3

pseudouridine synthase 3

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til PUS3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ofte (30–79 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Noen ganger (5–29 %)
Pseudobulbar affect	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Visual hallucinations	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Cross-eyed	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Ofte (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Noen ganger (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Blue nevus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PUS3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test