Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PUS3 seotud tunnused

pseudouridine synthase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PUS3 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetSageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSageli (30–79%)
Degeneration of cerebrumSageli (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordSageli (30–79%)
Intellectual disability, severeSageli (30–79%)
IQ less than 20Sageli (30–79%)
Multifocal cerebral white matter abnormalitiesSageli (30–79%)
Poor social interactionsSageli (30–79%)
Poor speechSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)
Abnormality of balanceMõnikord (5–29%)
Absent speech developmentMõnikord (5–29%)
Aggressive behaviorMõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speechMõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosumMõnikord (5–29%)
Increased reflexesMõnikord (5–29%)
Lateral ventricle dilatationMõnikord (5–29%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRIMõnikord (5–29%)
Pseudobulbar affectMõnikord (5–29%)
PsychosisMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
Visual hallucinationsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeballAlati
Cross-eyedAlati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic kidney diseaseSageli (30–79%)
Decreased glomerular filtration rateSageli (30–79%)
Nephrotic syndromeMõnikord (5–29%)
Tubulointerstitial nephritisMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Coarse facial featuresVäga sageli (80–99%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Progressively abnormally small craniumSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue discoloration of the skinMõnikord (5–29%)
Blue nevusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle toneMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Knock kneesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancyVäga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High urine protein levelsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PUS3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test