Características

Características associadas a PUS3

pseudouridine synthase 3

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a PUS3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ less than 20	Frequente (30–79%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Frequente (30–79%)
Poor social interactions	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormality of balance	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Por vezes (5–29%)
Pseudobulbar affect	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Visual hallucinations	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Decreased glomerular filtration rate	Frequente (30–79%)
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Tubulointerstitial nephritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Por vezes (5–29%)
Blue nevus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Knock knees	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PUS3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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