Merkmale

Mit PUS3 verknüpfte Merkmale

pseudouridine synthase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit PUS3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ less than 20	Häufig (30–79 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Häufig (30–79 %)
Poor social interactions	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Manchmal (5–29 %)
Pseudobulbar affect	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Visual hallucinations	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer
Cross-eyed	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Häufig (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Manchmal (5–29 %)
Blue nevus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Knock knees	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PUS3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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