Caractéristiques

Caractéristiques liées à PUS3

pseudouridine synthase 3

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à PUS3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ less than 20	Souvent (30–79 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Souvent (30–79 %)
Poor social interactions	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormality of balance	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Parfois (5–29 %)
Pseudobulbar affect	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Visual hallucinations	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Toujours
Cross-eyed	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Souvent (30–79 %)
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)
Tubulointerstitial nephritis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue discoloration of the skin	Parfois (5–29 %)
Blue nevus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Knock knees	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PUS3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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