Trăsături

Trăsături asociate cu PUS1

pseudouridine synthase 1

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu PUS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Ragged-red muscle fibers	Întotdeauna
EMG abnormality	Foarte des (80–99%)
Generalized muscle wasting	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Foarte des (80–99%)
Muscle tissue disease	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Gowers sign	Des (30–79%)
Hunched back	Des (30–79%)
Prominent swayback	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Progressive muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distichiasis	Foarte des (80–99%)
High palate	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Flat nose	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sideroblastic anemia	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Foarte des (80–99%)
Erythroid hyperplasia	Neînregistrat
Hypochromic anemia	Neînregistrat
Microcytic anemia	Neînregistrat
Pappenheimer bodies	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased lactate in body	Foarte des (80–99%)
Laboratory abnormality	Foarte des (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Elevated serum ferritin	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glaucoma	Des (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Des (30–79%)
Hypopituitarism	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)
Faltering weight	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Winged shoulder blade	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PUS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu