Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PUS1 susiję požymiai

pseudouridine synthase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su PUS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersVisada
Muscle weaknessVisada
Ragged-red muscle fibersVisada
EMG abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Generalized muscle wastingLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Mitochondrial myopathyLabai dažnai (80–99%)
Muscle tissue diseaseLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Gowers signDažnai (30–79%)
Hunched backDažnai (30–79%)
Prominent swaybackDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Progressive muscle weaknessNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DistichiasisLabai dažnai (80–99%)
High palateLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Long philtrumLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Flat noseDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sideroblastic anemiaVisada
Low number of red blood cells or hemoglobinLabai dažnai (80–99%)
Erythroid hyperplasiaNeužfiksuota
Hypochromic anemiaNeužfiksuota
Microcytic anemiaNeužfiksuota
Pappenheimer bodiesNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in bodyLabai dažnai (80–99%)
Laboratory abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)
Elevated serum ferritinNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
GlaucomaDažnai (30–79%)
Pigmentary retinopathyDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IVVisada

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed pubertyDažnai (30–79%)
HypopituitarismDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)
Faltering weightNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Winged shoulder bladeDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalenessNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PUS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test