Cechy

Cechy powiązane z PUS1

pseudouridine synthase 1

Human Phenotype Ontology łączy z PUS1 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Ragged-red muscle fibers	Zawsze
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Generalized muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Gowers sign	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Progressive muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Distichiasis	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Sideroblastic anemia	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Erythroid hyperplasia	Nie odnotowano
Hypochromic anemia	Nie odnotowano
Microcytic anemia	Nie odnotowano
Pappenheimer bodies	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased lactate in body	Bardzo często (80–99%)
Laboratory abnormality	Bardzo często (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Elevated serum ferritin	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Glaucoma	Często (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Często (30–79%)
Hypopituitarism	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Winged shoulder blade	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PUS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test