Tratti

Tratti collegati a PUS1

pseudouridine synthase 1

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a PUS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Ragged-red muscle fibers	Sempre
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Progressive muscle weakness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Distichiasis	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Sideroblastic anemia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Erythroid hyperplasia	Non registrato
Hypochromic anemia	Non registrato
Microcytic anemia	Non registrato
Pappenheimer bodies	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Laboratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Elevated serum ferritin	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Hypopituitarism	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PUS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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