Merkmale

Mit PUS1 verknüpfte Merkmale

pseudouridine synthase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit PUS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Immer
Muscle weakness	Immer
Ragged-red muscle fibers	Immer
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distichiasis	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sideroblastic anemia	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Erythroid hyperplasia	Nicht erfasst
Hypochromic anemia	Nicht erfasst
Microcytic anemia	Nicht erfasst
Pappenheimer bodies	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Laboratory abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Hypopituitarism	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PUS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen