Egenskaber

Egenskaber knyttet til PUS1

pseudouridine synthase 1

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til PUS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Altid
Muscle weakness	Altid
Ragged-red muscle fibers	Altid
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Generalized muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distichiasis	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sideroblastic anemia	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Erythroid hyperplasia	Ikke registreret
Hypochromic anemia	Ikke registreret
Microcytic anemia	Ikke registreret
Pappenheimer bodies	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Meget ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Hypopituitarism	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PUS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test