Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PUS1

pseudouridine synthase 1

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til PUS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Ragged-red muscle fibers	Alltid
EMG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Generalized muscle wasting	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distichiasis	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sideroblastic anemia	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Erythroid hyperplasia	Ikke registrert
Hypochromic anemia	Ikke registrert
Microcytic anemia	Ikke registrert
Pappenheimer bodies	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased lactate in body	Svært ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Hypopituitarism	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PUS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test