Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PUS1

pseudouridine synthase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PUS1 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersVždy
Muscle weaknessVždy
Ragged-red muscle fibersVždy
EMG abnormalityVelmi často (80–99 %)
Generalized muscle wastingVelmi často (80–99 %)
Low muscle toneVelmi často (80–99 %)
Mitochondrial myopathyVelmi často (80–99 %)
Muscle tissue diseaseVelmi často (80–99 %)
Double-JointedČasto (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Gowers signČasto (30–79 %)
Hunched backČasto (30–79 %)
Prominent swaybackČasto (30–79 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)
Progressive muscle weaknessNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
DistichiasisVelmi často (80–99 %)
High palateVelmi často (80–99 %)
Little lower jawVelmi často (80–99 %)
Long philtrumVelmi často (80–99 %)
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Flat noseČasto (30–79 %)
Short noseČasto (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Sideroblastic anemiaVždy
Low number of red blood cells or hemoglobinVelmi často (80–99 %)
Erythroid hyperplasiaNezaznamenáno
Hypochromic anemiaNezaznamenáno
Microcytic anemiaNezaznamenáno
Pappenheimer bodiesNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Increased lactate in bodyVelmi často (80–99 %)
Laboratory abnormalityVelmi často (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodČasto (30–79 %)
Elevated serum ferritinNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
GlaucomaČasto (30–79 %)
Pigmentary retinopathyČasto (30–79 %)
Wide-set eyesČasto (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IVždy
Decreased activity of mitochondrial complex IVVždy

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Delayed pubertyČasto (30–79 %)
HypopituitarismČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayČasto (30–79 %)
Faltering weightNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Winged shoulder bladeČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
PalenessNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PUS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test