Ominaisuudet

Geeniin PUS1 yhdistetyt ominaisuudet

pseudouridine synthase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PUS1-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Aina
Muscle weakness	Aina
Ragged-red muscle fibers	Aina
EMG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Generalized muscle wasting	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Gowers sign	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Progressive muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distichiasis	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sideroblastic anemia	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Erythroid hyperplasia	Ei kirjattu
Hypochromic anemia	Ei kirjattu
Microcytic anemia	Ei kirjattu
Pappenheimer bodies	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased lactate in body	Hyvin usein (80–99%)
Laboratory abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Elevated serum ferritin	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glaucoma	Usein (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Hypopituitarism	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Usein (30–79%)
Faltering weight	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Winged shoulder blade	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PUS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test