Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PUS1 seotud tunnused

pseudouridine synthase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PUS1 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAlati
Muscle weaknessAlati
Ragged-red muscle fibersAlati
EMG abnormalityVäga sageli (80–99%)
Generalized muscle wastingVäga sageli (80–99%)
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Mitochondrial myopathyVäga sageli (80–99%)
Muscle tissue diseaseVäga sageli (80–99%)
Double-JointedSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Gowers signSageli (30–79%)
Hunched backSageli (30–79%)
Prominent swaybackSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Progressive muscle weaknessPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DistichiasisVäga sageli (80–99%)
High palateVäga sageli (80–99%)
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Long philtrumVäga sageli (80–99%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Flat noseSageli (30–79%)
Short noseSageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sideroblastic anemiaAlati
Low number of red blood cells or hemoglobinVäga sageli (80–99%)
Erythroid hyperplasiaPole registreeritud
Hypochromic anemiaPole registreeritud
Microcytic anemiaPole registreeritud
Pappenheimer bodiesPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased lactate in bodyVäga sageli (80–99%)
Laboratory abnormalityVäga sageli (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodSageli (30–79%)
Elevated serum ferritinPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
GlaucomaSageli (30–79%)
Pigmentary retinopathySageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex IAlati
Decreased activity of mitochondrial complex IVAlati

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed pubertySageli (30–79%)
HypopituitarismSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)
Faltering weightPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Winged shoulder bladeSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PalenessPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilitySageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PUS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test