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Rasgos

Rasgos asociados a PUS1

pseudouridine synthase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a PUS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersSiempre
Muscle weaknessSiempre
Ragged-red muscle fibersSiempre
EMG abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Generalized muscle wastingMuy frecuente (80–99 %)
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Mitochondrial myopathyMuy frecuente (80–99 %)
Muscle tissue diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneFrecuente (30–79 %)
Gowers signFrecuente (30–79 %)
Hunched backFrecuente (30–79 %)
Prominent swaybackFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Progressive muscle weaknessNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
DistichiasisMuy frecuente (80–99 %)
High palateMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Long philtrumMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Flat noseFrecuente (30–79 %)
Short noseFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sideroblastic anemiaSiempre
Low number of red blood cells or hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)
Erythroid hyperplasiaNo registrado
Hypochromic anemiaNo registrado
Microcytic anemiaNo registrado
Pappenheimer bodiesNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased lactate in bodyMuy frecuente (80–99 %)
Laboratory abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodFrecuente (30–79 %)
Elevated serum ferritinNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
GlaucomaFrecuente (30–79 %)
Pigmentary retinopathyFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex ISiempre
Decreased activity of mitochondrial complex IVSiempre

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed pubertyFrecuente (30–79 %)
HypopituitarismFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayFrecuente (30–79 %)
Faltering weightNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Winged shoulder bladeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
PalenessNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PUS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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