İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PUS1 ile ilişkili özellikler

pseudouridine synthase 1

Human Phenotype Ontology, PUS1 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersHer zaman
Muscle weaknessHer zaman
Ragged-red muscle fibersHer zaman
EMG abnormalityÇok sık (%80–99)
Generalized muscle wastingÇok sık (%80–99)
Low muscle toneÇok sık (%80–99)
Mitochondrial myopathyÇok sık (%80–99)
Muscle tissue diseaseÇok sık (%80–99)
Double-JointedSık (%30–79)
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Gowers signSık (%30–79)
Hunched backSık (%30–79)
Prominent swaybackSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Progressive muscle weaknessKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DistichiasisÇok sık (%80–99)
High palateÇok sık (%80–99)
Little lower jawÇok sık (%80–99)
Long philtrumÇok sık (%80–99)
Abnormally small headSık (%30–79)
Flat noseSık (%30–79)
Short noseSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sideroblastic anemiaHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinÇok sık (%80–99)
Erythroid hyperplasiaKaydedilmedi
Hypochromic anemiaKaydedilmedi
Microcytic anemiaKaydedilmedi
Pappenheimer bodiesKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in bodyÇok sık (%80–99)
Laboratory abnormalityÇok sık (%80–99)
Higher than normal levels of lactate in bloodSık (%30–79)
Elevated serum ferritinKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
GlaucomaSık (%30–79)
Pigmentary retinopathySık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IHer zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IVHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed pubertySık (%30–79)
HypopituitarismSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delaySık (%30–79)
Faltering weightKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Winged shoulder bladeSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PalenessKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intellectual disabilitySık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PUS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al