Trăsături

Trăsături asociate cu HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology asociază 54 trăsături cu HEPACAM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged brain	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Foarte des (80–99%)
Mental deterioration	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Cerebral subcortical cyst	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Uneori (5–29%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Rar (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Neînregistrat
Diffuse white matter abnormalities	Neînregistrat
Intellectual disability, mild	Neînregistrat
Ventriculomegaly	Neînregistrat
Worsening neurological symptoms	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
Postnatal macrocephaly	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Rar (1–4%)
Midface retrusion	Rar (1–4%)
Short nose	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Lower limb spasticity	Des (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Des (30–79%)
Multiple fatty lumps	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)
Growths in inner lining of intestine	Uneori (5–29%)
Lymphoid nodular hyperplasia	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Duplication of bones of the toes	Rar (1–4%)
Extra thumb	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hurthle cell thyroid adenoma	Rar (1–4%)
Thyroid carcinoma	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birthmark	Uneori (5–29%)
Numerous moles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Penile freckling	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty infiltration of liver	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HEPACAM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu