Tratti

Tratti collegati a HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

La Human Phenotype Ontology collega 54 tratti a HEPACAM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged brain	Sempre
Epilepsy	Sempre
Autism spectrum disorder	Molto spesso (80–99%)
Mental deterioration	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Cerebral subcortical cyst	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Attention deficit	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Non registrato
Diffuse white matter abnormalities	Non registrato
Intellectual disability, mild	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato
Worsening neurological symptoms	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Postnatal macrocephaly	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Frontal bossing	Raramente (1–4%)
Midface retrusion	Raramente (1–4%)
Short nose	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Spesso (30–79%)
Multiple fatty lumps	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Lymphoid nodular hyperplasia	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Duplication of bones of the toes	Raramente (1–4%)
Extra thumb	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hurthle cell thyroid adenoma	Raramente (1–4%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	A volte (5–29%)
Numerous moles	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Penile freckling	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty infiltration of liver	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HEPACAM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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