Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

De Human Phenotype Ontology koppelt 54 kenmerken aan HEPACAM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged brain	Altijd
Epilepsy	Altijd
Autism spectrum disorder	Heel vaak (80–99%)
Mental deterioration	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Cerebral subcortical cyst	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Soms (5–29%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Soms (5–29%)
Attention deficit	Zelden (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Niet vastgelegd
Diffuse white matter abnormalities	Niet vastgelegd
Intellectual disability, mild	Niet vastgelegd
Ventriculomegaly	Niet vastgelegd
Worsening neurological symptoms	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Altijd
Postnatal macrocephaly	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Zelden (1–4%)
Midface retrusion	Zelden (1–4%)
Short nose	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Lower limb spasticity	Vaak (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Vaak (30–79%)
Multiple fatty lumps	Soms (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Growths in inner lining of intestine	Soms (5–29%)
Lymphoid nodular hyperplasia	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Duplication of bones of the toes	Zelden (1–4%)
Extra thumb	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hurthle cell thyroid adenoma	Zelden (1–4%)
Thyroid carcinoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birthmark	Soms (5–29%)
Numerous moles	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Penile freckling	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatty infiltration of liver	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HEPACAM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen