Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology knytter 54 kjennetegn til HEPACAM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Enlarged brainAlltid
EpilepsyAlltid
Autism spectrum disorderSvært ofte (80–99 %)
Mental deteriorationSvært ofte (80–99 %)
AtaxiaOfte (30–79 %)
Behavioral abnormalityOfte (30–79 %)
Cerebral subcortical cystOfte (30–79 %)
ClumsinessOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfte (30–79 %)
Diffuse swelling of cerebral white matterOfte (30–79 %)
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)
Motor delayOfte (30–79 %)
Progressive degeneration of movementOfte (30–79 %)
Unsteady walkOfte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNoen ganger (5–29 %)
Absent speech developmentNoen ganger (5–29 %)
AutismNoen ganger (5–29 %)
Cerebral white matter atrophyNoen ganger (5–29 %)
DystoniaNoen ganger (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetNoen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themNoen ganger (5–29 %)
Attention deficitSjelden (1–4%)
Degeneration of cerebellumIkke registrert
Degeneration of cerebrumIkke registrert
Diffuse spongiform leukoencephalopathyIkke registrert
Diffuse white matter abnormalitiesIkke registrert
Intellectual disability, mildIkke registrert
VentriculomegalyIkke registrert
Worsening neurological symptomsIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Big calvariaAlltid
Postnatal macrocephalyOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeNoen ganger (5–29 %)
Frontal bossingSjelden (1–4%)
Midface retrusionSjelden (1–4%)
Short noseSjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Lower limb spasticityOfte (30–79 %)
Uncontrollable movement in upper armsOfte (30–79 %)
Multiple fatty lumpsNoen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesIkke registrert

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Poor swallowingOfte (30–79 %)
Growths in inner lining of intestineNoen ganger (5–29 %)
Lymphoid nodular hyperplasiaSjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Duplication of bones of the toesSjelden (1–4%)
Extra thumbSjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Hurthle cell thyroid adenomaSjelden (1–4%)
Thyroid carcinomaSjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
BirthmarkNoen ganger (5–29 %)
Numerous molesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wide-set eyesSjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Penile frecklingNoen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Fatty infiltration of liverSjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HEPACAM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test