Merkmale

Mit HEPACAM verknüpfte Merkmale

hepatic and glial cell adhesion molecule

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit HEPACAM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged brain	Immer
Epilepsy	Immer
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Cerebral subcortical cyst	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Diffuse white matter abnormalities	Nicht erfasst
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst
Worsening neurological symptoms	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Postnatal macrocephaly	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Selten (1–4 %)
Midface retrusion	Selten (1–4 %)
Short nose	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Häufig (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Lymphoid nodular hyperplasia	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Duplication of bones of the toes	Selten (1–4 %)
Extra thumb	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hurthle cell thyroid adenoma	Selten (1–4 %)
Thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Numerous moles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Penile freckling	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty infiltration of liver	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HEPACAM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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