Özellikler

HEPACAM ile ilişkili özellikler

hepatic and glial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology, HEPACAM ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged brain	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Mental deterioration	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Cerebral subcortical cyst	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Progressive degeneration of movement	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter atrophy	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Diffuse white matter abnormalities	Kaydedilmedi
Intellectual disability, mild	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi
Worsening neurological symptoms	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Postnatal macrocephaly	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Seyrek (%1–4)
Midface retrusion	Seyrek (%1–4)
Short nose	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Lower limb spasticity	Sık (%30–79)
Uncontrollable movement in upper arms	Sık (%30–79)
Multiple fatty lumps	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Growths in inner lining of intestine	Bazen (%5–29)
Lymphoid nodular hyperplasia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Duplication of bones of the toes	Seyrek (%1–4)
Extra thumb	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hurthle cell thyroid adenoma	Seyrek (%1–4)
Thyroid carcinoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Birthmark	Bazen (%5–29)
Numerous moles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Penile freckling	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatty infiltration of liver	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HEPACAM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al