Egenskaber

Egenskaber knyttet til HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology knytter 54 egenskaber til HEPACAM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged brain	Altid
Epilepsy	Altid
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cerebral subcortical cyst	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Ikke registreret
Diffuse white matter abnormalities	Ikke registreret
Intellectual disability, mild	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret
Worsening neurological symptoms	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Postnatal macrocephaly	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Sjældent (1–4%)
Midface retrusion	Sjældent (1–4%)
Short nose	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Ofte (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Lymphoid nodular hyperplasia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Duplication of bones of the toes	Sjældent (1–4%)
Extra thumb	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hurthle cell thyroid adenoma	Sjældent (1–4%)
Thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Nogle gange (5–29 %)
Numerous moles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Penile freckling	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty infiltration of liver	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HEPACAM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test