Cechy

Cechy powiązane z HEPACAM

hepatic and glial cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology łączy z HEPACAM 54 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged brain	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Mental deterioration	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Cerebral subcortical cyst	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Diffuse swelling of cerebral white matter	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Diffuse spongiform leukoencephalopathy	Nie odnotowano
Diffuse white matter abnormalities	Nie odnotowano
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano
Worsening neurological symptoms	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Postnatal macrocephaly	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Rzadko (1–4%)
Midface retrusion	Rzadko (1–4%)
Short nose	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Uncontrollable movement in upper arms	Często (30–79%)
Multiple fatty lumps	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)
Growths in inner lining of intestine	Czasami (5–29%)
Lymphoid nodular hyperplasia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Duplication of bones of the toes	Rzadko (1–4%)
Extra thumb	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hurthle cell thyroid adenoma	Rzadko (1–4%)
Thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Birthmark	Czasami (5–29%)
Numerous moles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Penile freckling	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fatty infiltration of liver	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HEPACAM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test