Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu GORAB

golgin, RAB6 interacting

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu GORAB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
OsteopeniaÎntotdeauna
Abnormal bone maturationFoarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyFoarte des (80–99%)
Beaking of vertebral bodiesFoarte des (80–99%)
Biconcave vertebral bodiesFoarte des (80–99%)
Compression fracture of a vertebral bodyFoarte des (80–99%)
Double-JointedFoarte des (80–99%)
OsteoporosisFoarte des (80–99%)
Recurrent fracturesFoarte des (80–99%)
Low muscle toneDes (30–79%)
ScoliosisDes (30–79%)
Abnormal shape of end part of boneUneori (5–29%)
Flattened vertebraeUneori (5–29%)
HerniaUneori (5–29%)
Pigeon chestUneori (5–29%)
Increased susceptibility to fracturesNeînregistrat
Irregular vertebral endplatesNeînregistrat
KyphoscoliosisNeînregistrat
Permanent flexion of the finger or toeNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Premature skin wrinklingÎntotdeauna
Wrinkled skin of hands and feet in newbornÎntotdeauna
Hyperelastic skinFoarte des (80–99%)
Loose redundant skinFoarte des (80–99%)
Thin skinFoarte des (80–99%)
Prematurely aged appearanceUneori (5–29%)
Hanging skinNeînregistrat
Premature aged appearanceNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Finger joint hyperextensibilityÎntotdeauna
Hip dislocationDes (30–79%)
Dropped archesUneori (5–29%)
TalipesUneori (5–29%)
Bowed shankboneNeînregistrat
Bowed thighboneNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased size of maxillaÎntotdeauna
Abnormally small headDes (30–79%)
Big lower jawUneori (5–29%)
Zygomatic flatteningUneori (5–29%)
Gum diseaseNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Deeply set eyeDes (30–79%)
Abnormality of the eyeUneori (5–29%)
Abnormality of visionUneori (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Intellectual disabilityFoarte des (80–99%)
Delayed speech and language developmentDes (30–79%)
Global developmental delayUneori (5–29%)
Intellectual disability, mildUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Severe short statureFoarte des (80–99%)
Growth delayDes (30–79%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Recurrent chest infectionsDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GORAB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu