Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GORAB susiję požymiai

golgin, RAB6 interacting

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su GORAB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OsteopeniaVisada
Abnormal bone maturationLabai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyLabai dažnai (80–99%)
Beaking of vertebral bodiesLabai dažnai (80–99%)
Biconcave vertebral bodiesLabai dažnai (80–99%)
Compression fracture of a vertebral bodyLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedLabai dažnai (80–99%)
OsteoporosisLabai dažnai (80–99%)
Recurrent fracturesLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Abnormal shape of end part of boneKartais (5–29%)
Flattened vertebraeKartais (5–29%)
HerniaKartais (5–29%)
Pigeon chestKartais (5–29%)
Increased susceptibility to fracturesNeužfiksuota
Irregular vertebral endplatesNeužfiksuota
KyphoscoliosisNeužfiksuota
Permanent flexion of the finger or toeNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature skin wrinklingVisada
Wrinkled skin of hands and feet in newbornVisada
Hyperelastic skinLabai dažnai (80–99%)
Loose redundant skinLabai dažnai (80–99%)
Thin skinLabai dažnai (80–99%)
Prematurely aged appearanceKartais (5–29%)
Hanging skinNeužfiksuota
Premature aged appearanceNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Finger joint hyperextensibilityVisada
Hip dislocationDažnai (30–79%)
Dropped archesKartais (5–29%)
TalipesKartais (5–29%)
Bowed shankboneNeužfiksuota
Bowed thighboneNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased size of maxillaVisada
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Big lower jawKartais (5–29%)
Zygomatic flatteningKartais (5–29%)
Gum diseaseNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deeply set eyeDažnai (30–79%)
Abnormality of the eyeKartais (5–29%)
Abnormality of visionKartais (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Severe short statureLabai dažnai (80–99%)
Growth delayDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent chest infectionsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GORAB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test